Triagem neonatal para fenilcetonúria: experiência de 5 anos do ambulatório do CIPOI

Resumo

Introdução: A Fenilcetonúria é uma doença de caráter genético, cuja deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase é o principal defeito bioquímico. Se não diagnosticada precocemente, o paciente pode desenvolver quadro de atraso do desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo. O tratamento é predominantemente dietoterápico, e deve ser iniciado até 10 dias de vida. Com a Implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, o Centro Integrado de Pesquisas Onco Hematológicas da Infância (CIPOI) foi credenciado como um  Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN). Objetivo: Relatar os casos diagnosticados de Fenilcetonúria  no período de 2019 a 2023. Metodologia: O diagnóstico  foi realizado pela coleta de sangue  no pezinho dos recém-nascidos (RN)  em papel filtro, até 30 dias de vida. O RN necessita ter recebido alimentação protéica. O método laboratorial utilizado é o enzimático (GSPr Neonatal Phenylalanine Kit). Todos os doentes são acompanhados por uma equipe multidisciplinar composta por médicos, nutricionista, psicóloga, serviço social e enfermagem em suas consultas. Periodicamente são realizados eventos festivos  e oficinas com pacientes, familiares e equipe multidisciplinar. Resultados:  No período de 2019 a 2023 foram triadas 422.518 crianças, sendo confirmadas 20 crianças com Fenilcetonúria e a  incidência na nossa população foi de 1:21.126 nascidos vivos. Conclusão: Enfatizamos que a coleta do Teste do Pezinho entre o 3º  e 5º dia de vida do RN, proporciona busca ativa, diagnóstico e tratamento precoce, acompanhamento, orientação aos pais.  Os eventos festivos demonstram de forma efetiva ser possível a participação  sem transgressões à dieta e sem prejuízo para controle metabólico.