Triagem Neonatal para Fibrose Cística

Resumo

Introdução:  A Fibrose Cística  (FC) é uma doença genética de herança autossômica recessiva. Os portadores desta doença apresentam alteração no cromossomo 7, responsável pela produção da proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulation), que regula o transporte de água e cloro nas células do corpo. Para Mocelin et. al., a FC é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas limitadoras da vida.  Objetivo: Este trabalho retrospective teve como objetivo identificar os recém-nascidos  (RN) que apresentaram  resultado alterado para FC. Metodologia: A triagem para FC é realizada por meio da dosagem do tripsinogênio imonorreativo (TIR).  As  amostras de sangue são coletadas em papel filtro após 48h de vida do RN. Se o resultado inicial for alterado, o exame deverá ser repetido. No entanto, se o resultado das duas dosagens for alterado deve-se realizer o teste do suor para confirmar ou excluir o diagnóstico. Resultados:  No período entre 2019 a 2023 foram triadas 422.518 RN em nosso Serviço. Os resultados demonstraram que 24 RN (0,6%), foram confirmados como portadores da doença. Com base nestes dados verificamos uma incidência da doença em nossa população de 1:17.605.  No Brasil, estima-se uma pessoa  afetada a cada 7 a 10.000 nascidos vivos . No entanto estes valores podem variar em diferentes regiões do Brasil, sendo mais frequente na região Sul. Conclusão: Atualmente não há cura para a Fibrose Cística. A  identificação precoce dos portadores da doença pela triagem neonatal permite iniciar um tratamento adequado com monitorização das possíveis complicações.