Relato da implementação do dicloridrato de sapropterina como tratamento da fenilcetonúria

Resumo

Introdução: Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo diagnosticado por meio da Triagem Neonatal, (exame do pezinho), obrigatório e gratuito em todo o território nacional, com prevalência de 1: 15.000 a 1: 25.000. Por padrão de herança autossômico recessivo, a PKU é caracterizada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase (PAH), responsável pelo processamento do aminoácido fenilalanina. A fenilalanina não tratada e acumulada, provoca danos tóxicos ao sistema nervoso central. O tratamento consiste em início precoce, de terapia dietética hipoproteica, suplementação de fórmula metabólica. Outro tratamento disponível é o dicloridrato de sapropterina, indicado para indivíduos do sexo feminino com PKU, pós menarca, período periconcepcional ou gestacional e responsivas a medicação.  Objetivo: Relatar a experiência da implementação do novo protocolo. Metodologia: Foi realizado no serviço de triagem neonatal da UNICAMP, teste de responsividade a sapropterina de acordo com o protocolo do estado de São Paulo, inicialmente todas pacientes legíveis foram convidadas a participar. Resultado: Identificamos 24 mulheres elegíveis, mas apenas 12 aceitaram participar, dentre estas 10 realizaram o teste, sendo todas responsivas. As recusas foram motivadas por irregularidade no tratamento, resistência familiar pela idade/fertilidade e dificuldades na rotina do teste. Com acompanhamento regular os efeitos colaterais identificados foram dor epigástrica leves e cefaleia leve e nenhuma paciente interrompeu o teste.  Conclusão: Desta forma concluímos que em nossa amostra, 100% das pacientes que completaram o teste responderam positivamente à terapia até a presente data, reforçando a importância de tratamentos coadjuvantes.