Identificação dos recém-nascidos portadores de Deficiência de Biotinidase no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN/UNICAMP)

Resumo

Introdução: A Deficiência de Biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária autossômica recessiva na qual há um defeito no metabolismo da Biotina podendo causar quando não tratado problemas auditivos, visuais e deficiência intelectual. As manifestações clínicas ocorrem a partir da sétima semana de vida. O diagnóstico confirmatório consiste na detecção da atividade enzimática no plasma de acordo com o grau de deficiência podendo ser parcial ou total. O tratamento consiste na reposição oral diária da biotina (10 a 20 mg) (1, 2). Objetivo: Identificar a DB nos recém-nascidos (RN) na área de abrangência do SRTN /UNICAMP com uma média de 6.500 RN/mês.  Método: Na triagem foi utilizado um teste quantitativo da biotina pelo método fluorimétrico (Revvity) (3). Os RNs com o teste inicial alterado foram submetidos ao teste confirmatório pela dosagem plasmática (método enzimático colorimétrico) (4). Resultados: No período entre 2019 a 2023 foram triadas 422.518 RN no SRTN. Os resultados demonstraram que 69 RN (1,6%), foram identificados como portadores de DB, após exame confirmatório.  Baseando-se nestes dados verificamos uma incidência em nossa população de 1:6.123. Existem poucos trabalhos sobre a prevalência da DB no Brasil.  (5) Conclusão:  O diagnóstico dos portadores da DB pelo SRTN permite iniciar um tratamento precoce prevenindo manifestações clínicas da doença. Segundo de Lima e colaboradores, RN tratados precocemente permanecem assintomáticos e livres de sequelas neurológicas, como surdez, perda visual e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (1).