Palavras-chave
Usher
Genética humana
Surdez.
Genética humana
Surdez.
Como Citar
SARTORATO, Edi Lucia; SOARES, Debora Victoria Alves; OLIVEIRA, Emillyn Cristina Moraes de; GALENI, Matheus Tonetti; BORTOLETTO, Giselle Bianco; ADAMOV, Nadya Soares de Macedo. Análise da frequência novas variantes no gene USH2A (responsável pelo síndrome de Usher tipo II) em uma amostra de indivíduos ouvintes. Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP, Campinas, SP, n. 26, 2019. DOI: 10.20396/revpibic2620181416. Disponível em: https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/1416. Acesso em: 18 mar. 2026.
Resumo
A Síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva que está relacionada à deficiências neurosensorias hereditárias. Alterações no gene USHA2 estão fortemente relacionadas com a síndrome. O objetivo deste trabalho foi analisar 20 pacientes controles para as variantes p.E4034*, p.L4406P e p.F1732S, que estão localizadas no domínio FN3 (Fibronectin type III) do gene USH2A. Não foram encontrados nenhuma das variantes nos individuos controles. Com isso, é possível que as variantes p.E4034*, p.L4406P e p.F1732S possam estar relacionadas com a síndrome.
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Copyright (c) 2019 Edi Lucia Sartorato, Debora Victoria Alves Soares, Emillyn Cristina Moraes de Oliveira