Resumo
O sequenciamento do exoma têm reduzido os custos e têm sido usadas em escala comercial, que tem capacidade diagnóstica alta e custo em constante queda. Entretanto, é observado uma gestão ineficiente dessas tecnologias na saúde pública e privada brasileira, que ainda tem como exames de primeira linha métodos tradicionais e ineficientes. Tendo isso em vista, o presente estudo propõe uma análise de custo-efetividade para o diagnóstico de pacientes com deficiência intelectual, modelando o processo de diagnóstico em uma árvore de decisão. Ela indica que o sequenciamento do exoma é o melhor exame de primeira linha. Além disso, é proposta uma análise de sensitividade nesse modelo para verificar quais fatores têm mais impacto na relação custo-efetividade. Essa análise reforçou a superioridade do sequenciamento do exoma, sendo seu custo-efetividade sensível a ambos o custo e rendimento.
Referências
Andrew Briggs, Mark Sculpher, and Martin Buxton. Uncertainty in the economic evaluation of health care technologies: the role of sensitivity analysis. Health economics, 3(2):95–104, 1994.
R Core Team. R: A Language and Environment for Statistical Computing. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria, 2019.

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