n. 26 (2018), Resumos
n. 26 (2018)

Análise do sequenciamento total do exoma em pacientes com imunodeficiência comum variável com fenótipo de autoimunidade e linfoproliferação

Resumos
Publicado 2019-01-16
Janine Oliveira de Souza
Universidade Estadual de Campinas
Maria Marluce dos Santos Vilela
Universidade Estadual de Campinas
Lia Furlaneto Marega
Universidade Estadual de Campinas
Janine Schincariol Sabino
Universidade Estadual de Campinas
Marcus Vinícius da Costa Pedroni
Universidade Estadual de Campinas
Marcelo Ananias Teocchi
Universidade Estadual de Campinas
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Palavras-chave

Imunodeficiência primária
Exoma
Pediatria.

Como Citar

SOUZA, Janine Oliveira de; VILELA, Maria Marluce dos Santos; MAREGA, Lia Furlaneto; SABINO, Janine Schincariol; PEDRONI, Marcus Vinícius da Costa; TEOCCHI, Marcelo Ananias. Análise do sequenciamento total do exoma em pacientes com imunodeficiência comum variável com fenótipo de autoimunidade e linfoproliferação. Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP, Campinas, SP, n. 26, 2019. DOI: 10.20396/revpibic262018647. Disponível em: https://econtents.sbu.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/647. Acesso em: 18 mar. 2026.
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Resumo

A ICV é uma das principais imunodeficiências primárias de anticorpos caracterizada por redução de duas classes de imunoglobulinas e cinco fenótipos clínicos com morbidade e prognóstico heterogêneos: autoimunidade, linfoproliferação, malignidade, infecções de repetição e doença inflamatória do trato gastro intestinal. O sequenciamento total do exoma humano é método eficaz para identificar a variação genotípica e, consequentemente, o prognóstico dessa doença.

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Copyright (c) 2019 Janine Oliveira de Souza, Maria Marluce dos Santos Vilela