Modelo preditivo de risco genético de fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira

Resumo

Neste estudo, tivemos como objetivo determinar um modelo preditivo de risco genético para as fissuras labiais com ou sem fissura palatina não-sindrômicas (FL±PNS) na população brasileira, através de métodos machine learning. Inicialmente tivemos as fases de treinamento e validação das amostras, das quais 17 SNPs demonstraram altos scores de importância e 13 deles valores de p permutado significantes. Esse modelo contendo 13 SNPs deu origem a uma precisão maior que 90% de predição na classificação dos indivíduos com FL±PNS. Interações SNP-SNP significantes foram encontradas em IRF6 (rs642961), GRHL3 (rs41268753) e VAX1 (rs7078160). Nossos resultados revelam um modelo capaz predizer o risco de desenvolvimento de FL±PNS na população brasileira.